Hemofilia

Es una carga excesiva en el cromosoma X.

    La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. En los Estados Unidos hay aproximadamente 18,000 personas con hemofilia. Todos los años, aproximadamente 400 bebés nacen con el trastorno. La hemofilia suele ocurrir en hombres (con muy raras excepciones).

      Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo. 

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.

La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn, y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”. Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una supresión parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4.

Características

• Retraso mental profundo
• Microencefalia
• Convulsiones
• Labio Leporino
• Estrabismo
• Escolosis
• Hipospadias 

Síndrome de Klinelfelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Características 

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta
• Dismorfia facial discreta.
• En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
• Disminución de la libido sexual en la edad adulta.

Síndrome de Turner 

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

       La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

      En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Características

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Síndrome de Asperger

    El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz.

     En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del síndrome de Asperger.

Existe una posible relación con el autismo y los factores genéticos pueden jugar un papel. El trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.

La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.

Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación de computadoras y la ciencia. No se presenta retraso en su desarrollo cognitivo, habilidades para cuidar de sí mismos ni en la curiosidad acerca de su ambiente.

Características

• Puede ser sensible al tacto o a los ruidos fuertes.
• A menudo les resulta difícil mirar directamente al interlocutor.
• Puede ser torpe cuando camina o practica deporte.
• A menudo tiene problemas comprendiendo las emociones de otras personas.
• Puede tener dificultades reconociendo expresiones faciales.
• A menudo no comprenden cuándo alguien está bromeando o usa un lenguaje que no es preciso en su ámbito.
• A menudo hablan en voz alta, en voz muy baja o con una voz carente de emociones (una voz monótona).
• A menudo no les gustan los cambios de colegio, trabajo o en su rutina diaria.
• Pueden aprender a hablar muy pronto o muy tarde.
• Pueden aprender a leer muy pronto o muy tarde.
• Tienen problemas en conocer a gente (problemas de relaciones sociales).
• No comprenden cómo piensan otras personas.
• Con frecuencia tienen una fuerte atracción hacia intereses concretos como los videojuegos, las estadísticas deportivas, los programas de TV, entre otras cosas.
• Tienen dificultades en entender o no les interesa el juego simbólico.
• Se mueven de forma repetitiva.
• Les puede costar educarse sea en casa o fuera de esta y pueden ser muy testarudos e insistentes.
• Suelen ser crédulos e ingenuos.
• Pueden presentar estereotipias motoras (secuencias de movimientos estereotipados, sin sentido, propósito o meta específica por ejemplo, sacudir las manos o balancearse).
• Tienen tendencia a establecer diálogos internos ("hablan solos"). Esto puede ser confundido por los psiquiatras con síntomas psicóticos, pero, en la mayoría de los casos responde a otro tipo de necesidades.

Síndrome de Edwards o Segundo A

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.

Características 

Dimorfismos

Faciales

Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Cuello aladoMúsculo-esqueléticos

Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas

Malformaciones

Anomalías del SNC y cráneo

Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele

Anomalías faciales

Labio leporino

Anomalías del cuello

Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia

Anomalías cardiovasculares

Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares

Anomalías gastrointestinales

Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico

Anomalías genitourinarias

Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene

Anomalías de extremidades

Polidactilia

Pie bott

Clinodactilia

Otras anomalías

Arteria umbilical única

Pseudoquiste del cordón umbilical

Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.

Características

Anomalías en el sistema nervioso Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomenOnfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular

Síndrome de Down

El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.

Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.

Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.

Sindrome de Cri du chat

Síndrome de Cri du chat 

       

      El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. 

        El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.

Diagnóstico

Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.

El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. 


Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

Características

-En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales características generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras