Síndrome de Edwards o Segundo A

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.

Características 

Dimorfismos

Faciales

Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Cuello aladoMúsculo-esqueléticos

Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas

Malformaciones

Anomalías del SNC y cráneo

Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele

Anomalías faciales

Labio leporino

Anomalías del cuello

Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia

Anomalías cardiovasculares

Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares

Anomalías gastrointestinales

Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico

Anomalías genitourinarias

Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene

Anomalías de extremidades

Polidactilia

Pie bott

Clinodactilia

Otras anomalías

Arteria umbilical única

Pseudoquiste del cordón umbilical