Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.

Características

Anomalías en el sistema nervioso Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomenOnfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular