Síndrome de Cri du chat
El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
Diagnóstico
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia.
Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).
-En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales características generales, pueden concretarse en:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia.
Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).
Características
-En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales características generales, pueden concretarse en:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
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